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Enfermedades raras

 El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. 

 ¿Por qué fue escogida esta fecha?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. 

 ¿Qué son las enfermedades raras?

 Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
 Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
 Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados. 

 La federación española de enfermedades raras celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras. La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.

 FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 340 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

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En este vídeo se muestra el caso de tres niños con diferentes enfermedades raras, una de ellas el Síndrome de Schwartz-Jampel, es una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Las señales y los síntomas pueden incluir rigidez y debilidad muscular, desarrollo anormal de los huesos, contracturas articulares, baja estatura, expresión facial fija, y ojos muy pequeños con problemas de visión.

La mayoría de los casos de síndrome de Schwartz Jampel (SJS) se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener un cambio (mutación) en ambas las copias del gen HPSG2 en cada célula. O sea que, las personas con SJS heredan una copia mutada del gen de cada uno de sus padres. 

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 Otra de lsa enfermedades que aparecen es huesos de cristal, que consiste en un trastorno congénito, es decir, de nacimiento que además es hereditario que ocasiona una notable carencia en la producción de colágeno. Como es bien sabido, la carencia total o parcial de este colágeno ocasiona que los huesos se formen de manera incompleta ya desde la gestación. La enfermedad Huesos de cristal, también es conocida como osteogénesis imperfecta que produce un gran debilitamiento en los huesos, lo que hace más factibles, la aparición de fracturas. Dado que es una patología congénita y que se manifiesta desde los primeros años de vida, a los niños que la padecen suelen ser conocidos como niños de cristal. Según investigaciones realizadas, se sabe que dicha enfermedad afecta a una de cada 20.000 personas.

 Con este vídeo se hace visible la necesidad de inclusión por parte de la gente que sufre esas enfermedades, ya que ellos al igual que nosotros tienen la necesidad de socialización, y de disfrutar de las cosas. Muchas veces creemos que con que se sientan aceptados por parte de la familia es suficiente, pero ellos también necesitan un vínculo más externos, los amigos. En el momento en el que conocen a alguien que comparte su misma situación, su estado de incomodidad, nerviosismo, por la opinión de los demás, malestar... desaparece porque saben que está con alguien que sabe realmente como se siente.

 Estoy de acuerdo con que estas personas se relacionen con otras que sufren lo mismo que ellas, pero me parece muy triste que la mayoría de estas personas no se sientan integrados con el resto de la sociedad. Es verdad que es más fácil conectar con alguien que comparte tus problemas, pero sería muy justo que todos los individuos de la sociedad les hicieran sentir incluidos  y que al igual que ellos, son iguales, aunque presenten un físico o una forma de pensar distinta por su enfermedad. 

 Desde el punto de vista de una educadora social, creo que sigue quedando mucho trabajo para poder normalizar e incluir estás personas en la sociedad, y que se le debería dar más importancia que un simple día señalado en el calendario. Es un colectivo muy poco apoyado y que necesita todo lo que la sociedad pueda brindarles para obtener más resultados a sus dudas e inseguridades. 

 Espero que en un futuro estas personas se sientan igual de integradas y aceptadas por los demás, y que no tengan que buscar a alguien en su misma situación para sentirse bien.

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